Jovem doente há um ano espera por diagnóstico no interior de SP

Luiz Felipe vai todos os dias ao hospital para ser medicado e não frequenta mais a escola. Ele já perdeu 20 quilos

© Arquivo pessoal/Elaine Machado

O adolescente Luiz Felipe de Jesus Ribeiro, de 17 anos, reclama de dores abdominais há um ano e já perdeu 20 quilos, mas doença ainda não tem diagnóstico.

Segundo o G1, Luiz Felipe vai diariamente ao hospital em Tatuí, no interior de São Paulo, para ser medicado e não frequenta mais a escola. Até o momento, os médicos não conseguiram identificar a causa das dores.

A mãe do menino, Elaine Cristina Machado, conta desesperada que ele já fez mais de 80 exames só de sangue.

Eu vejo ele com dor e digo que estou ajudando a matar meu filho por não saber a doença. Eu estou vendo meu filho morrer por não ter o diagnóstico para realizar o tratamento. Eu não sei mais o que fazer, mas vou até o fim para tentar descobrir o que ele tem."

A médica geneticista Marta Wey Vieira, que acompanha o caso, conta que os exames apresentam resultado normal e que a suspeita é que o menino sofra de uma doença genética chamada porfiria.

Já solicitei diversos exames, como de sangue, tomografia, de função hepática, renal, endoscopia, enfim, vários exames. Porém, todos apresentam resultado normal. Pelo quadro clínico, suspeitamos que ele sofra de porfiria, uma doença genética que acontece por deficiência enzimática e causa fortes dores abdominais. Porém, nenhum exame constata a porfiria. O que sabemos é que há um tipo de porfiria que é difícil de diagnosticar. Mas eu posso dizer que não sei realmente o que ele tem. É até angustiante.”

Via...Notícias ao Minuto